Becker spierdystrofie: oorzaken, symptomen en behandeling

Becker spierdystrofie is een langzame en progressieve degeneratie van onder andere de spieren van de benen en het bekken. Het is een genetische ziekte die in de kindertijd voorkomt en jongens meer treft dan meisjes, in aanvulling op deze laatste die meestal geen symptomen vertonen of zeer matig zijn. De tekenen die waarschuwen voor de ziekte variëren afhankelijk van de patiënt die aan dystrofie lijdt, hoewel de meeste met bewegingsmoeilijkheden te maken hebben wanneer de spieren en botten worden aangetast. De kwaliteit van leven van de patiënt hangt vooral af van de ontwikkeling van symptomen. Als u meer wilt weten over deze ziekte die 3 van elke 100.000 jongens die in ONsalus worden geboren, treft, leggen we de oorzaken, symptomen en behandeling van Becker spierdystrofie uit .

Oorzaken van Becker spierdystrofie

Becker spierdystrofie is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt op de X-chromosmos, omdat er onvoldoende productie is van een eiwit genaamd dystrofine, dat een zeer belangrijke rol speelt bij de spierontwikkeling. Dit eiwit is verantwoordelijk voor de vorming van de structuur van spiercellen en de schaarste ervan leidt tot dystrofie. Hoewel het een erfelijke ziekte is, is er niet altijd een familiegeschiedenis, dus op dit punt zullen we ook uitleggen waarom het in dit geval voorkomt.

Voor een beter begrip heeft een vrouw twee X-chromosomen, terwijl mannen een X-chromosoom en een andere Y hebben. Zowel zonen als dochters van wie de moeder een dystrofiemutatie in een van de X-chromosomen heeft, hebben 50% kans om te erven genoemd gen en lijden aan spierdystrofie. Hoewel een vrouw geen symptomen ontwikkelt, wordt ze beschouwd als een drager van het gen, zodat ze het op haar kinderen kan overdragen.

Aan de andere kant kunnen mannen het defecte gen niet op hun mannelijke kinderen overbrengen, omdat ze hen het Y-gen moeten geven, dus de moeder zal altijd de leiding hebben over het toekennen van het andere X-gen.

Becker spierdystrofie symptomen

De eerste symptomen van deze genetische ziekte bij jongens verschijnen tussen de 10 en 12 jaar oud. Begin met het manifesteren van spierverlies in de heupen, bekken, dijen en schouders. De snelheid en progressie waarmee symptomen zich ontwikkelen, verschillen per persoon, dus sommige mannen hebben een rolstoel nodig nadat de ziekte zich heeft ontwikkeld, in vergelijking met anderen die, ondanks het lijden aan spierdystrofie, een leven kunnen leiden normaal, binnen de moeilijkheden die de ziekte met zich meebrengt, met wandelstokken of andere objecten die de beweging ervan vergemakkelijken. De symptomen die gepaard gaan met de ziekte zijn:

  • Progressieve zwakte van de spieren die frequente valpartijen genereert. De spieren die met een grotere intensiteit zijn betrokken bij die van de dijen en het bekken. De heupen en schouders kunnen ook worden aangetast, maar in mindere mate,
  • Moeite met lopen ; afhankelijk van elk geval kunnen ze dit echter doen tot de volwassenheid.
  • Verlies van spiermassa.
  • Pijnlijke samentrekkingen van spieren onwillekeurig.
  • Botafwijkingen
  • Cardiomyopathie. Dit zijn ziekten in de spieren van het hart, die een vergroting van het hart veroorzaken, terwijl ze het stijver of dikker kunnen maken dan normaal. Het hoeft niet altijd een probleem te zijn en er zijn mensen die ermee leven. Het kan echter ook leiden tot hartstilstand, hartfalen en abnormale hartritmes.

Behandeling van spierdystrofie met Becker

Er is geen definitieve remedie voor Becker spierdystrofie, hoewel palliatieve behandelingen worden toegepast die de kwaliteit van leven van de patiënt kunnen verbeteren door naar de fysiotherapeut te gaan om de spiercontracturen in de gewrichten te bestrijden. Sommige medicijnen zoals steroïden helpen de tijd te maximaliseren waarop de persoon kan lopen. Bovendien is het belangrijk dat de persoon actief blijft, omdat wordt aangenomen dat inactiviteit de symptomen van de ziekte kan schaden .

Orthopedische apparaten, zoals rolstoelen of korsetten, vergemakkelijken de mobiliteit van patiënten. In sommige gevallen wordt ook een operatie uitgevoerd om stijfheid en spierpijn te behandelen. De toediening van prednison, een medicijn dat bijdraagt ​​aan de tijdelijke verbetering van spierzwakte, wordt ook overwogen, hoewel het op de lange termijn bijwerkingen kan veroorzaken.

De beste optie zou zijn om de implantatie van een genetische therapie te bereiken die de productie van dystrofine van de spieren mogelijk maakt, wat dystrofie zou voorkomen, hoewel het momenteel niet bestaat.

Hoe de ziekte te diagnosticeren

Af en toe wordt de ziekte niet gediagnosticeerd totdat de persoon in de adolescentie is of zelfs aan het begin van de volwassenheid, omdat er nog geen symptomen zijn gedetecteerd die ervoor waarschuwen. De persoon die aan Becker-spierdystrofie lijdt, detecteert meestal de eerste tekenen tijdens het sporten en ondervindt moeilijkheden bij het bewegen. Op dit punt begint de persoon van houding te veranderen om te lopen, dit op de tenen te doen of de buik te verwijderen. Sommige van de tests die kunnen worden uitgevoerd voor diagnose zijn:

  • Biopsie. Het bestaat uit het extraheren van een weefselmonster uit de spieren die in de laboratoria moeten worden onderzocht.
  • Elektromyografie. Elektroden worden op de spieren geplaatst die willen worden gecontroleerd om de elektrische activiteit van de spieren en zenuwen op afwijkingen te meten.
  • Telemetrie. Het bestaat uit de controle van de hartslag voor de registratie en detectie van afwijkingen in de hartslag.
  • Genetische test Hiermee kan worden nagegaan of de genetische ziekte bestaat als oorzaak van de symptomen.
  • Magnetische resonantie Het wordt gedaan om een ​​beeld van de spieren te creëren om veranderingen te detecteren.

Dit artikel is louter informatief, omdat we niet bevoegd zijn om medische behandelingen voor te schrijven of een diagnose te stellen. Wij nodigen u uit om een ​​arts te raadplegen in geval van enige vorm van aandoening of ongemak.

Als u meer artikelen wilt lezen die vergelijkbaar zijn met Becker spierdystrofie: oorzaken, symptomen en behandeling, raden we u aan onze categorie Botten, gewrichten en spieren in te voeren.

Aanbevolen

15 ontspanningsoefeningen voor kinderen
2019
Frequente angsten veroorzaakt door een laag zelfbeeld
2019
Waarom kan ik mijn geliefde niet vergeten?
2019