Duchenne spierdystrofie: oorzaken, symptomen en behandeling

Duchenne spierdystrofie is een genetische ziekte waarbij de botten en spieren van het lichaam degenereren. In tegenstelling tot Becker spierdystrofie is de progressie waarmee de spieren verzwakt zeer snel vanwege het ontbreken van een eiwit dat bekend staat als dystrofine. De eerste symptomen die zich voordoen, vinden plaats rond de leeftijd van 3 of 4 jaar, op welk moment de mobiliteit van de botten begint te ontwikkelen en waarbij de spierzwakte begint te worden gewaardeerd. Hoewel er geen remedie is voor deze ziekte, zijn behandelingen aanzienlijk verbeterd om patiënten een betere kwaliteit van leven te bieden. In dit artikel van ONsalus presenteren we u de oorzaken, symptomen en behandeling van spierdystrofie van Duchenne .

Oorzaken van Duchenne spierdystrofie

Duchenne spierdystrofie is een genetische ziekte die wordt overgedragen van moeder op kind . Het ontbreken van een eiwit dat een rol speelt op basis van de vorming van spieren, bekend als dystrofine, is verantwoordelijk voor de degeneratie.

De ziekte kan worden overgedragen zonder dat een van de ouders symptomen vertoont. Dit wordt verklaard omdat de oorsprong van deze ziekte plaatsvindt op de X-chromosmos. Een jongen heeft een X-chromosoom en een andere Y, terwijl een meisje twee X-chromosomen heeft. In het geval van een jongen is de vader verantwoordelijk voor de overdracht van de Y-chromosoom, terwijl de moeder is van wie hij het X-chromosoom erft. In het geval van meisjes, draagt ​​de vader het X-chromosoom over, terwijl de moeder hem nog een X-chromosoom geeft. In het geval dat de vader de drager is van de ziekte zal hij nooit het beschadigde gen op het kind kunnen overbrengen, omdat hij altijd het niet-geïnfecteerde Y-chromosoom van de vader zal erven. Daarom is het altijd de moeder die het beschadigde gen op het kind overbrengt, omdat het afkomstig is van degene die een van zijn twee X-genen ontvangt, dus een kind heeft 50% kans om de ziekte te erven. Nu, als de moeder de ziekte op het kind kan overbrengen, komt dat omdat zij het beschadigde gen heeft; Dus waarom lijdt de moeder niet aan de ziekte? Dit komt omdat vrouwen meestal niet de symptomen van de ziekte veroorzaken, dus ze weten misschien niet dat ze het defecte gen hebben.

Symptomen van Duchenne spierdystrofie

De symptomen van Duchenne spierdystrofie verschijnen wanneer het kind zijn bewegingen begint te ontwikkelen. Het is op dat moment dat u begint te begrijpen dat het kind onhandig beweegt of onvoldoende mobiliteit vertoont. Spierzwakte begint in de benen en het bekken en strekt zich uit naar andere delen van het lichaam zoals de armen en nek. Een ander veel voorkomend symptoom is de toename van de grootte van het kalf, omdat de spier wordt vervangen door vet en het gebied verzwakt is. Het kind kan niet rennen, springen of andere bewegingen uitvoeren die meer kracht in de spieren van het onderlichaam vereisen. Rond de leeftijd van 6 jaar treedt scoliose meestal op, dat wil zeggen een vervorming van de wervelkolom veroorzaakt door zwakte van de spieren in de wervelkolom. Vanaf de leeftijd van 10 jaar heeft het kind meestal een rolstoel nodig, omdat hij het vermogen om te lopen verliest door de ontwikkeling van spierzwakte. Deze snelle en progressieve ziekte veroorzaakt uiteindelijk ademhalingsfalen of ademhalingsproblemen, zoals longontsteking, en in sommige gevallen vanwege hartproblemen, dus de levensverwachting is in de meeste gevallen 25 jaar.

Behandeling van spierdystrofie met Duchenne

Er is momenteel geen remedie voor spierdystrofie van Duchenne. Experimenten zijn uitgevoerd met twee mogelijke behandelingen : de transplantatie van spiercellen in de spier om dystrofie te voorkomen, en genetische therapie, die erop gericht is dat de spier een tekort aan dystrofine produceert.

Lichaamsbeweging wordt echter aanbevolen binnen de mogelijkheden van de patiënt om zwaarlijvigheid en andere problemen te voorkomen. Ook moet het gezin leren leven met de ziekte en de patiënt helpen rekoefeningen uit te voeren, die effectief kunnen zijn bij het voorkomen van misvormingen en pijn die de beweging beïnvloeden.

Behandeling met corticosteroïden is effectief gedurende het eerste anderhalf jaar om de progressie van de ziekte te vertragen en tijdelijk de spierzwakte te verbeteren. Op dezelfde manier kunnen steroïden helpen verlies van spierkracht te verminderen.

Hoe de ziekte te diagnosticeren

Als u wilt weten of u drager bent van het defecte gen of dat de spieren worden aangetast, kunt u een aantal tests uitvoeren.

  • Spierbiopsie Extraheer een monster van de spieren die in het laboratorium moeten worden onderzocht.
  • Electromyogram. Het bestaat uit het meten van de elektrische activiteit van de spieren en zenuwen, door middel van elektroden die op de te onderzoeken spieren worden geplaatst.
  • Genetische test Zoek uit of de persoon het defecte gen heeft.
  • Magnetische resonantie Hiermee kan een beeld van de spieren worden opgebouwd om eventuele afwijkingen te detecteren.

Dit artikel is louter informatief, omdat we niet bevoegd zijn om medische behandelingen voor te schrijven of een diagnose te stellen. Wij nodigen u uit om een ​​arts te raadplegen in geval van enige vorm van aandoening of ongemak.

Als u meer artikelen wilt lezen die lijken op Duchenne spierdystrofie: oorzaken, symptomen en behandeling, raden we u aan onze categorie Botten, gewrichten en spieren in te voeren.

Aanbevolen

Waarom mijn nieren pijn doen als ik wakker word
2019
Kan ik roken na een endoscopie?
2019
Hoofdpijn Oefeningen
2019