Kristallen botten: oorzaken en behandeling

Een fractuur komt vaak voor bij de bevolking, met een grotere incidentie bij kinderen en ouderen, en meestal is een sterke klap of een verkeerde positie nodig om dit te laten gebeuren; Er is echter een ziekte waarmee zelfs een lichte klap een bot kan breken, dus er wordt gezegd dat de persoon kristalbotten heeft, het is de ziekte die osteogenesis imperfecta wordt genoemd.

Zoals de naam al aangeeft, is het proces van de vorming van botstructuren imperfect, dus botmassa is onvoldoende en kan gemakkelijk worden gebroken, zelfs zonder duidelijke reden, hoewel het ook afhankelijk is van de mate van ziekte, omdat het in sommige gevallen mild. Het is een aandoening waarmee iemand wordt geboren en hoewel het moeilijk kan zijn om te dragen, zijn er methoden die de kwaliteit van leven verbeteren. Als u meer wilt weten over het onderwerp, willen we u in ONsalus alles vertellen over de kristalbotziekte: oorzaken en behandeling .

Wat zijn de oorzaken van kristallen botten?

Osteogenesis imperfecta heeft zijn belangrijkste oorsprong in een afwijking in de genen die de productie en vorming van type 1 collageen tot stand brengen, dat 90% van het totale collageen in het lichaam uitmaakt en deel uitmaakt van structuren zoals botten, pezen, spieren, huid, tussenwervelschijven en het hoornvlies, het is ook essentieel om flexibiliteit en rek aan het lichaam te geven.

Evenzo kan een afwijking in de CRTAP- of LEPRE1-genen de oorzaak zijn van deze ziekte, omdat ze worden geassocieerd met de uitwerking van kraakbeen en in het proces van sommige soorten collageen, dus het tekort verhindert de juiste ontwikkeling van botweefsel .

Om deze reden is het een ziekte waarmee het wordt geboren, dat wil zeggen dat de oorzaak van kristalbeenderen een defect gen is dat wordt geërfd van een of beide ouders, zelfs als geen van beiden het heeft ontwikkeld, zolang er een familiegeschiedenis met deze aandoening is. er is de waarschijnlijkheid die in een generatie later wordt uitgedrukt. De ontwikkeling van osteogenesis imperfecta kan echter ook het gevolg zijn van een spontane mutatie, aangezien dit het eerste familieregister is.

Soorten osteogenesis imperfecta

Afhankelijk van welke of welke van de 4 genen die de productie van collageen veroorzaken, kan de mutatie leiden tot een van de 8 soorten kristalbotziekte, hoewel typen 5 tot 8 zeer zeldzame gevallen zijn, de meest voorkomende :

  • Type 1: Komt overeen met de vorm met minder problemen, omdat het collageen correct wordt gemaakt, maar de hoeveelheid ervan voldoet niet aan de vraag van het lichaam. Breuken kunnen optreden als gevolg van klein trauma bij kinderen, terwijl ze bij volwassenen minder vaak voorkomen. Hun kwaliteit van leven is goed en ze leven meestal het normale aantal jaren.
  • Type 2: Het is de meest ernstige variëteit van de ziekte, de baby sterft in de baarmoeder of na de bevalling. Zowel de kwaliteit als de productie van collageen in het lichaam zijn deficiënt, wat resulteert in botmisvormingen die vitale functies belemmeren, bijvoorbeeld slecht ontwikkelde longen.
  • Type 3: Hoewel het een ernstige aandoening is, is het sterftecijfer niet volledig. In dit geval kan de hoeveelheid collageen voldoen aan de behoeften van het lichaam, maar de kwaliteit is niet goed. De baby kan worden geboren met botafwijkingen die meer problemen veroorzaken om te groeien en last hebben van constante fracturen, zelfs tijdens de zwangerschap.
  • Type 4: Het is minder ernstig dan type 3 en in veel gevallen is er een normale levensverwachting . Collageen in het lichaam wordt in voldoende hoeveelheid gevormd, maar van slechte kwaliteit, met variabele symptomen, dat wil zeggen dat sommige problematischer kunnen zijn dan andere. Baby's worden meestal geboren met gebogen benen en hoewel dit probleem kan afnemen naarmate het groeit, is het mogelijk dat u tijdens het proces krukken moet gebruiken.

Belangrijkste symptomen van kristalbeenderen

Het belangrijkste symptoom van osteogenesis imperfecta is de kwetsbaarheid van de botten, waarvan de mate van affectie kan variëren afhankelijk van het type van deze pathologie, in sommige gevallen kan een licht trauma een ernstige fractuur veroorzaken. Er zijn ook andere symptomen die dit kenmerk kunnen vergezellen, het hangt ook af van de ernst van de kristalbotziekte, waaronder:

  • Breekbare tanden met abnormale ontwikkeling.
  • Driehoekig gezicht.
  • Zwakke spieren
  • Stijve gewrichten.
  • Botmisvormingen, vooral in de ledematen en borst, die ademhalings- en hartproblemen veroorzaken.
  • Scoliose, wanneer de wervelkolom naar de zijkant wordt omgeleid en een kromming vormt.
  • Kyphosis, de wervelkolom vormt een kromming naar buiten aan de bovenkant, waardoor het lijkt op een bult.
  • Korte gestalte
  • Voortdurende kneuzingen
  • Wit oogmembraan wordt blauwachtig of grijs.
  • Progressief gehoorverlies, meestal op jonge leeftijd.
  • Constipatie.
  • Overmatig zweten

Heeft de ziekte van kristalbeenderen een remedie?

Na het diagnosticeren van osteogenesis imperfecta door röntgenstralen, het observeren van de bestaande breuken en als er botdefecten zijn, een huidmonster om het collageen te analyseren en een genetische analyse indien nodig, kan de arts u de behandeling geven die het beste bij uw conditie past.

Als een ziekte van aangeboren oorsprong is er geen manier om het te elimineren, dus de behandeling bestaat uit het verlichten van de symptomen, het corrigeren van enkele vervormingen en het versterken van de structuren van het botweefsel, naast andere noodzakelijke zorg.

  • Om het herstel te starten, is het belangrijk om naar fysiotherapie te gaan, waar met behulp van de gespecialiseerde oefeningen worden uitgevoerd om de botten en spieren te versterken, waardoor het bevorderen van de botmassa niet verloren gaat en minder vatbaar is voor fracturen. Ook moeten fysieke aanbevelingen worden gevolgd na immobilisatie als gevolg van breuk en de toestand niet verergeren.
  • Aan de andere kant zou de arts het gebruik van geneesmiddelen uit de bisfosfonaatgroep kunnen aanbevelen om voornamelijk de afname van botmassa te voorkomen en het aantal fracturen te verminderen. De toediening ervan kan oraal of intraveneus zijn, omdat de professional de beste optie beschouwt.
  • De arts kan ook analyseren of het mogelijk is om elke botstructuur te corrigeren, meestal de ledematen die gebogen zijn. Hiervoor is de chirurgische ingreep bekend als osteotomie, waarbij speciale staven of nagels worden geplaatst, naargelang het geval, op de aangetaste botten en zo de uitlijning van de structuur bereiken en een grotere mechanische weerstand verlenen, waardoor de vervorming wordt verminderd progressief en verbeter lopen als het op de benen is.

Dit artikel is louter informatief, omdat we niet bevoegd zijn om medische behandelingen voor te schrijven of een diagnose te stellen. Wij nodigen u uit om een ​​arts te raadplegen in geval van enige vorm van aandoening of ongemak.

Als u meer artikelen wilt lezen die vergelijkbaar zijn met Crystal-botten: oorzaken en behandeling, raden we u aan onze categorie Botten, gewrichten en spieren in te voeren.

Aanbevolen

15 ontspanningsoefeningen voor kinderen
2019
Frequente angsten veroorzaakt door een laag zelfbeeld
2019
Waarom kan ik mijn geliefde niet vergeten?
2019